为了降低婴儿出生缺陷,方便患者进行遗传咨询,产科与B超室在门诊建立了联合会诊机制。在产科王亚琴主任和B超室管湘平主任的沟通下,2021年4月29日 下午,产科产前筛查诊断实验室袁晓华博士与B超室医生进行了临床案例的交流分享。
袁晓华博士首先介绍了产前遗传学筛查诊断项目的适应症、禁忌症做了详细的介绍。她通过大量的临床案例,针对产检过程中胎儿出现的各种常见的B超影像学软指征-B超异常如颈项透明层(NT)增厚、侧脑室增宽、脉络膜囊肿、心脏畸形、消化道发育异常、心内点状强回声、单脐动脉、长骨短小等阐述了这些影像学背后的细胞及分子遗传的改变,从根本上解释了胎儿发育异常的原因,预示了未来可能存在的不良结局,她形容人类的染色体和基因就好比大楼的地基,决定胎儿以及出生后的生长发育。产前筛查诊断工作任重道远,降低出生缺陷,指导优生优育,指导出生后治疗方案,是生殖医学、胎儿医学的发展的基础。
最后B超室主任管湘平主任表示影像学与细胞分子遗传学检测技术的密切结合将产前筛查诊断的渔网织密,大大降低了出生缺陷的发生。表示进一步加大对产科影像检测需求的支持,并派专人入驻支持产科工作,方便产科开展工作。王亚琴主任表示感谢B超室对产科工作的大力支持。胎儿医学涉及到多学科,多领域,未来产前筛查诊断实验室将与新生儿科、儿科、妇科、内分泌科、神经内科建立广泛合作,更进一步的做好优生优育、降低出生缺陷,造福广大老百姓。